臨汾新聞網(wǎng)訊 “所有的父母都希望生出健康的寶寶，而產(chǎn)前診斷能有效篩查出一些疾病，是阻斷出生缺陷的有效方法?！?月17日下午，市婦幼保健院 兒童醫院產(chǎn)前診斷中心，有3位孕媽因產(chǎn)前篩查異常，進(jìn)行了羊膜腔穿刺術(shù)，為三個(gè)家庭做出最終決定提供依據。

　　隨著(zhù)生育政策放開(kāi)，高齡孕產(chǎn)婦驟增，產(chǎn)前診斷的需求日益增多。該院孕產(chǎn)保健部主任程霜花表示，新生兒缺陷兒，不僅讓一個(gè)家庭背負巨大的痛苦，還為社會(huì )和家庭帶來(lái)沉重的負擔。隨著(zhù)產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現，產(chǎn)前診斷的價(jià)值和重要性進(jìn)一步凸顯。

　　2023年2月，35歲的王女士于當地婦幼保健院檢查發(fā)現唐氏綜合征篩查21三體高風(fēng)險，王女士夫婦擔憂(yōu)至極，趕來(lái)市婦幼保健院 兒童醫院產(chǎn)前診斷中心尋求幫助。

　　市婦幼保健院 兒童醫院產(chǎn)前診斷中心為王女士做了詳細檢查后，建議她行羊膜腔穿刺術(shù)?！芭袛嗵菏欠窕加刑剖暇C合征的最權威和最終診斷證明是羊膜腔穿刺術(shù)?！?018年，該院產(chǎn)前診斷中心正式獲批服務(wù)資質(zhì)，為我市符合條件的孕婦(胎兒)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。

　　“任何介入性的產(chǎn)前檢查都存在一定風(fēng)險，羊水穿刺也不例外，但風(fēng)險很低?！泵鎸蕥寢尩膿鷳n(yōu)及疑問(wèn)，程霜花就羊膜腔穿刺術(shù)的相關(guān)問(wèn)題一一答疑解惑。作為我省8家產(chǎn)前診斷機構之一，“臨汾市出生缺陷防治管理中心”和“臨汾市產(chǎn)前診斷中心”，羊膜腔穿刺術(shù)都是由經(jīng)驗豐富的醫師在超聲波的引導下進(jìn)行，一支很細長(cháng)的針經(jīng)由皮膚直達羊膜腔內，僅抽取20毫升左右的羊水，因此不需要擔心影響胎兒的發(fā)育。

　　最終，王女士夫婦決定進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)。兩周后，檢查結果顯示胎兒患有腭心面綜合征，這是一種罕見(jiàn)的疑難遺傳性疾病。

　　“腭心面綜合征危害極大，僅部分癥狀經(jīng)積極治療后可改善……這可能給準父母帶來(lái)一些極其困難的選擇?！弊稍?xún)過(guò)程中，程霜花把胎兒出生后的表現和孕婦及其家庭有可能面臨的一切情況告知王女士夫婦，由他們自行決定是否繼續妊娠。

　　預防出生缺陷，孕育健康寶寶。截至目前，該院共穿刺859例，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現、早期干預，為降低我市及周邊地區出生缺陷率、提高出生人口素質(zhì)作出積極貢獻。

　　羊膜腔穿刺術(shù)

　　是一種超聲介導下利用穿刺針從宮腔內抽取羊水，從而獲得胎兒脫落細胞、滲出液、尿液或分泌物樣本,檢查胎兒染色體、 DNA 、生化成分等常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是目前應用最廣泛、相對安全的介入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)。臨床上，進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)最常見(jiàn)的原因是染色體異常、單基因異常、胎兒感染和羊膜腔內炎癥的產(chǎn)前診斷以及評估胎兒肺成熟度和血液疾病的類(lèi)型，一般適合在孕16-24周進(jìn)行。操作過(guò)程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院，在超聲波引導之下，將一根細長(cháng)針穿過(guò)孕婦的腹壁、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取適量羊水的過(guò)程，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

　　記者 閆晏宏