臨汾新聞網(wǎng)訊(記者 閆晏宏) 4月3日，出生47天的樂(lè )樂(lè )(化名)，經(jīng)過(guò)23天的正規治療，各項化驗指標均已降到正常值，身體發(fā)育良好，沒(méi)有出現合并癥，達到了很好的治療效果。這是市婦幼保健院 兒童醫院新篩中心自2019年8月開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來(lái)，篩查出的首例甲基丙二酸血癥新生兒。

　　樂(lè )樂(lè )于2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫院出生，外觀(guān)正常、無(wú)任何臨床表現，但3月10日該院新篩中心運用串聯(lián)質(zhì)譜檢測，報告顯示C3指標嚴重超標。該院生長(cháng)發(fā)育科主任賈小莉立即通知患兒家長(cháng)來(lái)院并聯(lián)系實(shí)驗室為其做二次檢測，樂(lè )樂(lè )最終確診為甲基丙二酸血癥患兒。

　　甲基丙二酸血癥是我國最常見(jiàn)的有機酸代謝障礙，絕大多數是常染色體隱性遺傳病，是罕見(jiàn)病的一種?！叭绻缙谠\斷及時(shí)治療，完全可以成為正常兒童?！笔袐D幼保健院 兒童醫院院長(cháng)楊建宏說(shuō)，如果錯過(guò)最佳治療時(shí)間患兒就會(huì )出現智力低下、語(yǔ)言發(fā)育落后、生長(cháng)發(fā)育落后、運動(dòng)障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。新生兒疾病篩查是檢測這種疾病最有效的方法。通過(guò)應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查，可以做到早篩查、早診斷、早治療，防止組織器官發(fā)生不可逆的損害，患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長(cháng)。

　　該院的新生兒疾病篩查實(shí)驗室于2019年7月由省衛健委批準成立，是我省6家新生兒疾病篩查中心之一，也是我市唯一新生兒疾病篩查中心，承擔全市新生兒三種疾病免費篩查任務(wù)。實(shí)驗室成立后，該院在規范新生兒疾病篩查項目基礎上，引進(jìn)目前國際上主流的篩查技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)?！爸恍枰坏窝涂梢詸z測40多種遺傳代謝病，大大提高了檢測速度，提高篩查效率，為患兒爭取了治療時(shí)間?！痹撛罕＝〔恐魅螐堄穹灞硎?，新篩實(shí)驗室自開(kāi)展工作以來(lái)，篩查新生兒23652人，串聯(lián)質(zhì)譜篩查10892人，確診31例，為我市提高人口素質(zhì)、減少病患痛苦作出了積極貢獻。